Hvad er osteogenesis imperfecta, og hvordan skal man leve med det
Miscellanea / / July 31, 2021
Life -hackeren fandt sammen med eksperterne ud af det særlige ved "krystal" -folket.
Hvad er osteogenesis imperfecta
UfuldkommenOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape osteogenese, eller "skrøbelig person" sygdom, er en genetisk sygdom, hvor kollagens proteinsyntese forstyrres. Derfor knækker knogler let, og organer og væv, der indeholder kollagenfibre, lider også.
Sygdommen er meget sjælden: den findesOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape omkring 1 ud af 20.000 børn. Men disse statistikker er unøjagtige, da milde former for patologi ikke altid tages i betragtning.
Elena Meshcheryakova
Grundlægger og direktør for Fragile People Foundation.
Det vides ikke med sikkerhed, hvor mange mennesker med osteogenesis imperfecta i Rusland. Registeret over denne sygdom føres af sundhedsministeriet. Men omkring 2013 var der omkring 700 mennesker på listen. Vi har vores egen database i fonden, som vi indtaster børn og voksne i. Der bor over 600 patienter i hele landet.
Hvorfor osteogenesis imperfecta udvikler sig
hovedårsagenOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — genmutationdenne kode for kollagensyntese. Det kan forekomme spontant under påvirkning af ukendte faktorer eller arves fra forældre.
Sygdommens sværhedsgrad og dens manifestationer afhænger af det gen, hvor ændringerne sker.
Hvad er symptomerne på osteogenesis imperfecta
Forskere fremhæverOsteogenesis imperfecta / U. S. Nationalbiblioteket for medicin 19 varianter af patologi. Af disse er type I den lettesteOsteogenesis Imperfecta / National Institute of Arthritis og muskuloskeletale og hudsygdommeog II er den sværeste. Resten er midt imellem hvad angår deres virkning på kroppen. Men for alle er omtrent de samme symptomer karakteristiske. Her er deOsteogenesis Imperfecta / National Institute of Arthritis og muskuloskeletale og hudsygdomme:
- Hyppige brud.
- Uregelmæssig form eller krumning af lange knogler.
- En lille person, normalt under gennemsnittet.
- Let blå mærker.
- Meget fleksible led.
- Svage muskler.
- De hvide i øjnene er blå, grå eller lilla.
- Ansigtet er trekantet.
- Tønde bryst.
- Rachiocampsis.
- Ødelæggelse af hvirvlerne.
- Skøre, deformerede og misfarvede tænder.
- Høretab.
- Deformation af hofteleddet.
- Hjertesygdomme. De opstår på grund af funktionsfejl i ventiler og ændringer i arterierne.
Som regel begynder tegn på osteogenesis imperfecta at dukke op fra barndommen. Selvom milde former for patologi kan gå ubemærket hen, indtil en person vokser op.
Hvad er faren ved osteogenesis imperfecta
Det hele afhænger af typen af sygdom. Så i alvorlige former kan følgende komplikationer forekommeOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:
- En person udvikler ofte luftvejssygdomme. Nogle gange fører de til udviklingHvad er symptomerne på osteogenesis imperfecta (OI)? / Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Developmentåndedrætssvigt.
- Børn med osteogenesis imperfecta har ofte meget store hoveder. Hvis en kvinde føder naturligt, vil bækkenbenene presse hårdt på kraniet. På grund af dette kan der forekomme hjerneblødning.
- Hos gravide med osteogenesis imperfecta er det mere sandsynligt, at placentabrud vil forekomme, barnet vil blive født med lav fødselsvægt, intrauterin væksthæmning, medfødte misdannelser eller for tidligt.
Elena Meshcheryakova bemærker, at mennesker med osteogenesis imperfecta lever omtrent det samme som resten. Men de er ofte hæmmet af sekundære komplikationer. For eksempel lider indre organer med alvorlig skoliose, en person er mere tilbøjelig til at blive syg og kan dø tidligere.
Hvordan diagnosticeres osteogenesis imperfecta?
Hvis et barn eller en voksen ofte har brud uden alvorlig ekstern skade eller hvis der er andre symptomer anført ovenfor, skal du kontakte en børnelæge eller læge. Lægen vil foretage en undersøgelse og ordinere en undersøgelse for at udelukke andre patologier.
Elena Meshcheryakova
Sygdommen er meget sjælden, så simple terapeuter og børnelæger i klinikken støder ikke ofte på patologi. Normalt gør folk med brud opmærksom på ortopæders, der allerede begynder at observere krænkelsen.
Til primær diagnose hos børn og voksne anvendes forskellige metoder:
- Kollagen forskning. Til at begynde med vil de tageOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape celleprøve hudat undersøge in vitro, hvordan de syntetiserer dette protein.
- Radiografi. På billederne kan specialistenOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape overveje friske eller fusionerede brud, unormale vækst af knoglevæv, ændringer i kraniets struktur, deformation af bryst og bækken.
- Densitometri. Denne metode tilladerOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape vurdere mineraltætheden af knogler, og derfor deres skrøbelighed.
Hvis børnelægen eller terapeuten ifølge testresultaterne har mistanke om, at dette er osteogenesis imperfecta, vil patienten blive henvist til genetik. Han vil tilbyde at gøre analyse DNA til at finde genmutationer. For at gøre dette skal du donere blod. Denne metode er effektiv hos 60–94% af mennesker.
Hvis en kvinde bærer et barn, der kan have en genetisk lidelse, kan hun ordineres:
- Uplanlagt ultralyd. HjælperOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape at opdage tegn på osteogenesis imperfecta hos fosteret før fødslen. Normalt er det unormalt korte arme og ben, som kan ses så tidligt som 16 uger. Nogle gange finder læger abnormiteter i kraniets struktur, ribbenbrud. På samme tid er læger, der laver ultralyd under graviditeten, ifølge Elena Meshcheryakova dårligt informeret og støder praktisk talt ikke på osteogenesis imperfecta. Derfor har de ingen årvågenhed med hensyn til denne patologi, og de kan stille en anden diagnose. For eksempel achondroplasi, hvor også lemmer forkortes. På grund af dette genkendes sygdommen ikke altid under graviditeten, og barnet kan blive skadet ved fødslen.
- Chorionisk villusprøveudtagning. Gennem en punktering i den forreste mavevæg vil lægen forsigtigt tage en vævsprøve af den fremtidige moderkage. Undersøgelsen udføres i op til 3 måneder graviditet.
Hvordan behandles osteogenesis imperfecta?
Du kan ikke slippe af med denne sygdom. Men der er måder at reducere antallet af brud og gøre livet lettere. Typisk anvendes en omfattende tilgang, der omfatter lægemidler og andre behandlingsmuligheder.
Hovedplejen til patienter ydes af børnelæger og terapeuter. Men når endokrine, neurologiske problemer, komplikationer fra det kardiovaskulære system vises,Behandling / Osteogenesis Imperfecta Foundation smalle specialister: endokrinologer, neurologer, kardiologer og så videre.
Elena Meshcheryakova
Over hele verden er der en sådan praksis, når patienter behandles på specialiserede centre, hvor læger allerede har tilstrækkelig erfaring med behandling af denne sygdom. Men på grund af vores lands størrelse er vores anderledes. Normalt går en person til forbundscentret, undergår diagnostik, bekræfter diagnosen og modtager et udtræk. Det angiver med hvilke midler og i hvilken dosering du skal behandles. Derefter kan han gå til lægeinstitutionen på bopælsstedet, hvor han vil blive injiceret med stoffet.
Behandlingsmetoden afhænger af sygdommens sværhedsgrad.
Kost
Kosten skal have nokOsteogenesis Imperfecta (OI) Treatment & Management / Medscape calcium, fosfor og D -vitamin, ellers bliver knoglerne endnu mere skrøbelige. Derfor skal du spise mere fisk, mejeriprodukter, æg og nødder. Det er også værd at sørge for, at maden er høj i kalorier, især i alvorlige former for patologi.
Kirurgiske metoder
Ved alvorlige former for osteogenese imperfecta, for at forhindre brud på underekstremiteterne, aOsteogenesis Imperfecta (OI) Treatment & Management / Medscape teleskopstænger, undertiden stifter.
Elena Meshcheryakova
I sådanne operationer er en specialists dygtighed og evnen til at installere disse strukturer meget vigtig. Med osteogenesis imperfecta er knoglerne faktisk specifikke, meget skrøbelige, og man skal kunne håndtere dem. Derfor er der i vores land ikke mange klinikker, hvor dette allerede er muligt og tilgængeligt.
Nogle gange hos børn eller voksne ændres kraniets struktur, og det begynder at lægge pres på hjernen. I sådanne tilfælde er kirurgi nødvendig for at ordne det. Kirurgi kan også udføres, når skoliose.
Ortopædiske hjælpemidler
Disse er forskelligeOsteogenesis Imperfecta (OI) Treatment & Management / Medscape anordninger til ekstern fiksering af lemmer og stabilisering af led: skinner, ortoser, understøtninger. De hjælper i restitutionsperioden efter operation eller brud, og bruges til at gå. Selvom nogle mennesker skal flytte til ugyldig kørestol.
Øvelser
Fysisk aktivitet er afgørendeOsteogenesis Imperfecta (OI) Treatment & Management / Medscape dem, der er ved at komme sig efter et brud eller en operation, samt til forebyggelse af skader. Træningsterapilægen vælger et specielt sæt bevægelser, der hjælper med at styrke musklerne.
Nadezhda Epishina
Leder af projektet Mobil rehabilitering af Fragile People Foundation, en fysioterapeut.
Ved osteogenesis imperfecta falder aktiviteten ofte på grund af brud, der er frygt for at få endnu en skade, hvilket fører til endnu større skrøbelighed af knogler og nye brud. Motion hjælper dig med at komme ud af denne onde cirkel. De udvikler fingerfærdighed, udholdenhed, koordinering af bevægelser, styrker bevægeapparatet.
Lægemidler
På verdensplan er den vigtigste type medicinOsteogenesis Imperfecta (OI) Treatment & Management / Medscape til behandling af osteogenesis imperfecta er bisphosphonater. Men instruktionerne til dem nævner ikke den genetiske anomali. Det er kun angivet, at de bruges til osteoporose hos voksne. Selvom kollagensyntesen er svækket, hjælper disse lægemidler til at stoppe ødelæggelsen af knogler, øge dens mineraltæthed, reducere smerter og reducere antallet af brud.
Der er vanskeligheder med brugen af sådanne midler i Rusland. Som Elena Meshcheryakova bemærker, er der ingen kliniske retningslinjer, en standard for pleje i vores land. Der findes kun en international behandlingsprotokol. Derfor er læger meget ofte bange for at ordinere medicin til børn, hvilket forhindrer spredning af lægemiddelterapi.
Det er lettere for voksne patienter: som regel har de samtidig osteoporose, til behandling af hvilke bisphosphonater lige er nødvendige.
Forskere tillader også i nogle tilfælde brug af væksthormon og hormon i biskjoldbruskkirtlerne.
Celle- og genterapi
Mens disse teknikker er i udviklingsfasen. Forskere noterer sigOsteogenesis Imperfecta (OI) Treatment & Management / Medscape at knoglemarvstransplantation kan bruges hos mennesker med osteogenesis imperfecta. Til behandling planlægger en person at injicere stamceller, som er forstadier til osteoblaster, der danner knoglevæv og syntetiserer kollagen.
Der udføres også undersøgelser, hvor de forsøger at transplantere sine egne osteoblastceller i patientens knogle med en ændret genetisk struktur. De skal syntetisere kollagen med en normal molekylær struktur.
Hvem betaler for behandlingen
Lægemidler er, ligesom andre terapimuligheder, tilgængelige om obligatorisk lægeforsikring. Men for dette skal du gennemgå en undersøgelse og have en journal.
Elena Meshcheryakova
Du kan få medicin ved udskrivelse gratis fra forbundscentret. I sig selv er de relativt billige: cirka 30 tusind rubler bruges på en dråbe. Under hensyntagen til, at de gøres for børn to eller fire gange om året og for voksne - en gang hver 12. måned, er det for regionens budget ganske opløftende.
Men samtidig er der kvoter til behandling, som ikke er nok til alle. Derfor betales lægehjælp, f.eks. Ortopædi, ofte af velgørende fonde.
Selv i vores land opstår vanskeligheder på grund af det faktum, at medicin ofte ikke ordineres af handelsnavnet, men af det aktive stof. Derfor kan der på bopælsstedet udstedes en generisk, en analog af hovedtypen medicin med mindre effektivitet. Og her er det vigtigt, at forældrene til barnet eller den voksne patient selv ikke giver op, men søger de nødvendige midler.
Hvordan man lever med osteogenesis imperfecta
Canadian Osteogenesis Imperfecta Foundation har udviklet retningslinjerOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape for de familier, hvor der er børn med denne sygdom.
- Vær ikke bange for at røre ved og løfte dit barn, men vær forsigtig. Tag aldrig baby til armhulerne. Det er bedre at placere den ene hånd mellem benene under balderne og den anden under skuldre og hoved.
- Når du skifter ble, må du ikke løfte bækkenet, mens du holder barnets ankler.
- Vælg et tilbagelænet autostol, der er let at fjerne fra dit barn. Læg et lag skumgummi under sikkerhedsselerne for at forhindre knusning.
- Bær ikke en baby i en slynge eller rul en stok i en klapvogn. Brug bredt klapvognhvor barnet passer godt.
Voksne med osteogenesis imperfecta frarådes at ryge, indtage alkohol og steroidhormoner, da dette reducerer knoglemineraltætheden.
Derudover kan du reducere sandsynligheden for brud i alle aldre, hvis du ordentligt udstyrer dit hjem.
Nadezhda Epishina
For at reducere risikoen for skader skal du fjerne glatte tæpper, omarrangere møbler, så der ikke er skarpe hjørner, sikre håndlister og bære sko med skridsikre såler eller pigge. Det er også nyttigt at lave øvelser til balance og udholdenhedsudvikling, korrekt syn og tage medicin ordineret af din læge. Og nogle patienter skal håndtere frygten for at falde.
Læs også💊🔬💉
- Hvorfor gør min ryg ondt, og hvad skal jeg gøre ved det
- Hvor kommer et rygmarvsbrok fra, og hvad skal man gøre med det
- 11 tegn på, at du kan få hjertestop
- Hvordan genkender man et ankelbrud, og hvad skal man så gøre
- 8 fødevarer, der giver D -vitamin bedre end solen
Det autoritative videnskabelige tidsskrift Nature skrev om sikkerheden og effektiviteten af "Sputnik V"
Forskere har vist en prototype af en beskyttelsesmaske, der kan teste for coronavirus
Hvad er revaccination af coronavirus, og hvorfor er det nødvendigt? Besvarede de vigtigste spørgsmål