Spinal muskelatrofi: hvordan man lever, når muskler svigter

En kørestol synes for den almindelige person at være en kæmpe hindring for et fuldt og lykkeligt liv. Men dette vil ikke nødvendigvis være sandt.

Vi talte med heltinden, hvis historie beviser, at alt afhænger af hendes eget humør og støtte fra hendes kære.

Anastasia Podsevalova har spinal muskelatrofi, en uhelbredelig genetisk sygdom, hvor transmissionen af ​​signaler fra nerver til skeletmuskler er svækket. Som et resultat mister en person gradvist evnen til at gå, kontrollere sin egen krop, sidde uafhængigt, spise, synke og trække vejret.

Nu er Anastasia 32 år. Hun har en mand, venner, et job hun elsker og en enorm kærlighed til livet.

Vi lærte, hvordan hun havde det, og mistede gradvist evnen til at bevæge sig, hvordan hendes liv ændrede sig, og hvad der hjælper til ikke at fortvivle.

"Min sygdom som fabriksindstilling"

Jeg blev født med spinal muskelatrofi, så jeg havde ikke et øjeblik, der ville dele mit liv op i før og efter.

SMA er som en edderkop, som hver dag mere og mere fletter offeret med et spindel af urørlighed. Det skete ikke for mig med det samme, det er ikke ætset ind i min hukommelse og gjorde ikke så ondt som det sker for mennesker, der f.eks. Sætter sig i en kørestol efter en ulykke.

SMA nærmer sig gradvist og næsten umærkeligt. I en alder af 7 gik jeg stadig, men besteg ikke længere trapperne. Klokken 11 gik jeg ikke, men jeg sad stadig oprejst. Som 16 -årig manifesterede skoliose sig, men jeg rullede selv i sengen. Som 20 -årig kunne jeg ikke bøje mit ben, men mens jeg holdt et krus. Klokken 30 drikker jeg gennem et sugerør, men jeg trækker stadig vejret uden en ikke-invasiv kunstig lungeventilationsanordning.

Min sygdom er som en fabriksindstilling: Jeg vidste oprindeligt, at mine muskler svækkede, og en dag ville jeg stoppe med at gå. Derfor stræbte hun fra barndommen efter uafhængighed, studerede meget og forsøgte at leve så fuldstændigt som muligt under de givne omstændigheder.

Familien skjulte ikke diagnosen for mig, men de kunne ikke helt forklare, hvad der ville ske med mig. For eksempel fortalte ingen mig, at skoliose ville udvikle sig, hvorfor det ville være svært at trække vejret, selvom dette er en typisk komplikation.

Det forekommer mig, at forældrene selv ikke havde oplysninger nok. Først i de senere år er de begyndt at tale højt og videnskabeligt om SMA. I 1990'erne, da jeg var barn, vidste ikke alle neurologer, at der var en sådan sygdom. Og dem, der kendte, fortalte forældrene, at der ikke var medicin og ikke ville dukke op, barnet ville være en dybt handicappet person.

Heldigvis behandlede mor og far og ingen af ​​de andre slægtninge mig sådan.

Vi levede bare og løste problemer, da de kom. Hvis vi ikke har kræfterne til at komme i skole, bærer vi det. Hvis du ikke kan klatre op ad trappen, kommer vi med en rampe.

Nu forstår jeg, at det var svært for mor og far ikke kun i hverdagen, men også psykologisk. Du ville ikke ønske, at nogen skulle se, hvordan dit tilsyneladende sunde barn mister evnen til elementære bevægelser: i går sprang hun, og i dag faldt hun og kan ikke rejse sig selv. Selvfølgelig var de bange for mig og bekymrede for min fremtid, men de havde visdom til ikke at kvæle mig med overbeskyttelse.

"Hver fyrredende indbygger på planeten er en sund bærer af SMA"

Spinal muskelatrofi skyldes skader på SMN1 -genet. Som et resultat producerer personen ikke det protein, der fodrer motorneuronerne.

Motorneuroner er en vigtig del af den menneskelige rygmarv. Fra dem, langs lange nerver, går signaler til skeletmuskler. Hvis motorneuronen ikke modtager nok protein, bliver det hurtigt "træt". Han skal arbejde for sig selv og for den fyr. Af "træthed" dør nogle motorneuroner helt, og resten øger belastningen, og de kan ikke længere sende signaler til skeletmuskler.

Musklerne efterlades uden arbejde, fordi ingen beder dem om at gøre noget, de falder i størrelse og dør gradvist også.

Den gode nyhed er, at mennesker også har SMN2 -genet, som duplikerer SMN1. Det producerer ikke-funktionelt protein og små mængder normalt protein, der tillader motorneuroner en person til at overleve på en sultration, og en person med SMA til at beholde en del af deres motor, synke og respiratoriske funktioner.

Hver 40. indbygger på planeten er en sund bærer af SMA. Sådanne mennesker harHvorfor har folk SMA / "SMA Families" Foundation et komplet gen og et muteret gen. Tilstedeværelsen af ​​et komplet gen er tilstrækkeligt til produktion af den nødvendige mængde normalt protein og den korrekte funktion af motorneuroner. Så en bærer af et gen adskiller sig kun fra en almindelig person med risiko for at få en baby med SMA.

For at et barn med denne sygdom skal blive født i en familie, skal begge forældre være sådanne bærere. Men selv da fødes 25% af børnene sunde, 50% forbliver bare bærere efter at have modtaget en mutation gen kun fra mor eller far, og kun 25% er født med SMA og arver det "brudte" gen fra begge forældre.

Én ud af 11.000 babyer i verden fødesDiagnose og håndtering af spinal muskelatrofi: Del 1: Anbefalinger til diagnose, rehabilitering, ortopædisk og ernæringspleje / Neuromuskulære lidelser med SMA.

Der er ingen officiel statistik, men ifølge velgørende fond "Family of SMA" forekommer fra 200 til 300 sådanne tilfælde årligt i Rusland. Nu er der omkring 7000 SMA'er i vores land.

Spinal muskelatrofi er isoleretDiagnose og håndtering af spinal muskelatrofi: Del 1: Anbefalinger til diagnose, rehabilitering, ortopædisk og ernæringspleje / Neuromuskulære lidelser fire typer, der vises i forskellige aldre.

SMA I (Werdnig-Hoffman sygdom) manifesterer sig, når et barn er mellem 0 og 6 måneder gammelt. Sådanne børn kan ikke sidde alene. I det naturlige sygdomsforløb dør 92% af dem før de er to år.

SMA II (Dubovitsa sygdom) diagnosticeres fra 6 til 18 måneder. Sådanne børn kan aldrig stå alene, men de kan sidde. Forventet levetid er mere end to år.

SMA III (Kugelberg-Welander sygdom) er min sag. SMA opdages i en alder af 18 måneder. Sådanne patienter udvikler sig og går normalt, men på et tidspunkt begynder sygdommen at udvikle sig. De holder op med at bevæge sig selvstændigt og sætter sig ned. Over tid mister leddene mobilitet, skoliose vises, og risikoen for komplikationer efter en luftvejsinfektion er meget høj.

SMA IV ses primært i ungdomsårene og i voksenalderen. Sådanne mennesker mister måske ikke evnen til at bevæge sig uafhængigt i lang tid.

Med alle former for spinal muskelatrofi har patienter intelligens, de lærer og socialiserer godt.

"Som en pige fra landsbyen, også i kørestol, vil hun rejse til byen for at studere."

Den 1. september 1996 gik jeg i skole. Sandt nok gik hun - det siges højt. Derefter gik jeg med store vanskeligheder: mine forældre fulgte med mig til klassen, satte mig ved mit skrivebord og tog mig væk efter skole. Men selv uden at løbe med fyrene i frikvarterer, var jeg glad, for jeg elskede virkelig at studere.

Så du forstår, hvor stærk min tørst efter viden er: før 1. klasse købte mine forældre en taske til mig, og jeg bar den rundt i huset hele sommeren og forestillede mig, at jeg skulle i skole.

På trods af at sygdommen gradvist fjernede flere og flere nye bevægelser, havde jeg en glad barndom og fantastiske venner.

Selvom jeg faldt hvert minut, slæbte de mig med ind i hytterne, spillede alle slags gårdsspil med mig, rullede mig på en cykel - kort sagt, de opførte sig som om jeg var et almindeligt barn. Og det er det bedste, de kunne gøre for mig.

I 5. klasse begyndte undervisningen ikke at blive holdt på et kontor, men på forskellige, og jeg blev overført til hjemmeundervisning. Det var på det tidspunkt, at jeg endelig kom ind i klapvognen. Ungdomsårene var en meget deprimerende periode for mig: Jeg gik lidt ud og brugte det meste af min tid på at læse bøger og lærebøger.

Efter at have forladt skolen spurgte mine forældre mig, om jeg ikke ville studere videre. Tror ikke, at de ikke troede på mig, tværtimod betragtede de mig som superintelligent. Men de anede simpelthen ikke, hvordan en pige fra landsbyen, også i kørestol, ville rejse til byen for at studere.

Og jeg var ikke i tvivl et sekund om, at alt dette kunne organiseres. Jeg skrev en annonce om søgningen efter en assistent på et populært internetforum på det tidspunkt, og fandt ret hurtigt den, jeg ledte efter.

Jeg kom ind på det juridiske fakultet ved Ulyanovsk State University. Jeg ville ikke arbejde som advokat, men på det tidspunkt var valget af korrespondancefakulteter lille, og jeg tog til det sted, hvor jeg skulle bestå eksamen i mine kernefag - historie og samfundsfag.

Seks studenterår gik som et semester. Jeg var igen heldig med mine venner: pigerne fra min gruppe hjalp mig med alt, og vigtigst af alt fejrede de ikke en eneste kredit uden mig.

Jeg tog eksamen fra universitetet med hæder.

"Fysiske begrænsninger har altid ansporet os til at arbejde hårdere og bedre."

Det var ekstremt vigtigt for mig at blive et fuldgyldigt medlem af samfundet, ikke at være en byrde hverken for mine slægtninge eller for staten. Derfor begyndte jeg at arbejde på skolen. Først skrev jeg semesteropgaver og essays for studerende, derefter blev jeg revet med med tekstforfatning og skrev artikler på børser, og parallelt med dette begyndte jeg at optage podcasts med venner.

Så jeg mødte udgiveren af ​​Lifehacker Lesha Ponomar, som inviterede mig til at deltage i redaktionen. Ikke engang det - han troede på mig som forfatter og viste vejen til udvikling. At arbejde hos Lifehacker er en fed oplevelse, en ægte faglig udvikling. Jeg vil altid være taknemmelig over for både Alexey og hele Lifehacker -teamet.

En ny runde af min karriere begyndte, da jeg kom ind på den største og efter min mening den sejeste onlineskole - Foxford. Jeg kom der til et deltidsjob som studiementor. For at være ærlig, troede jeg aldrig, at arbejde med børn ville være så spændende for mig.

Teenagere lærte mig to væsentlige ting: ikke at skamme sig over dine følelser og at være åben for nye ting.

Efter at have arbejdet i flere år parallelt hos Lifehacker og hos Foxford, flyttede jeg i 2018 stadig helt til Foxford som indholdsmarkedsfører. Nu skriver jeg tekster til salgsfremmende kommunikation og forsøger at udvikle mig som UX -skribent. Jeg nyder virkelig mit arbejde, projekter, team.

SMA forstyrrede ikke min faglige udvikling, tværtimod har fysiske begrænsninger altid ansporet mig til at arbejde hårdere og bedre. Jeg forstår udmærket, at en kæmpe del af arbejdsmarkedet forbundet med fysisk styrke er lukket for mig. Og jeg vil slet ikke leve af én pension. Desuden har jeg en familie.

"Folk stirrede åbent på mig og pegede fingre."

Som barn boede jeg i en lille landsby, hvor alle kender hinanden. Forældre måtte lytte til uopfordret råd og endda bebrejde mere end én gang. Min mor fik engang at vide, at barnet var sygt, fordi hun fødte sent - 31 år gammel. Og selvfølgelig stræbte hver anden person efter at give adressen til en healer, der "helt sikkert vil hjælpe".

Og jeg husker godt min første optræden på gaden i kørestol: folk kunne ikke begrænse deres følelser, de stirrede åbent på mig og pegede fingre.

Gjorde det ondt mig? Nej, jeg var temmelig vred og temmelig uforskammet ked af det mest arrogante: "Vend dig om, du vil vende dit hoved."

Men da jeg forlod, var der ingen i min landsby, der blev overrasket over handicappede. De betragter mig nok som en snig der, for jeg har mange gange skrevet klager over butikker og forskellige institutioner over manglen på ramper og uigennemtrængelige kantsten. Men nu er det ikke hver by, der kan prale af et sådant barrierefrit miljø som i min landsby. Stolt af det.

Jeg rejser meget, og efter min mening ændrer situationen med byernes tilgængelighed sig til det bedre. Selv det faktum, at mobilitetshjælpstjenester er dukket op på alle jernbanestationer og i alle lufthavne, siger meget. De hjælper i øvrigt ikke kun handicappede, men også ældre, gravide.

Moskva, hvad angår tilgængelighed for en person i kørestol, er næsten et paradis. I provinserne er det værre, men selv i Ulyanovsk er der vist busser og sporvogne med lavt gulv, kantsten fjernes langsomt ved overgange, og der laves normale ramper.

Der er selvfølgelig stadig meget at gøre. For eksempel at besejre russeren "og sådan vil det gøre", når de sætter en rampe ved indgangen, men ikke tager højde for, at der er trin inde i rummet, som en person i en kørestol ikke kan overvinde.

"Vi skal søge medicin gennem domstolene"

Der er ingen særlig støtte fra staten til patienter med SMA. Du modtager bare pension og tilhørende ydelser, først som et handicappet barn og derefter som en voksen med gruppe 1 - 13.912,10 rubler.

Tilvejebringelsen af ​​tekniske midler lader meget tilbage at ønske. Personligt har jeg aldrig modtaget en kørestol, der passer til mine fysiologiske parametre. Jeg køber altid for egen regning og modtager kun elendig kompensation.

Der findes medicin mod SMA. De blev først brugt i 2016 i Europa og USA. Selvfølgelig er dette ikke en mirakelpille, takket være hvilken du vågner sundt næste morgen. Men det er de første lægemidler, der producerer det nødvendige protein, stopper sygdommens progression og endda returnerer nogle af de tabte bevægelser.

Fra maj 2021 blev to lægemidler til behandling af spinal muskelatrofi godkendt i Rusland - Nusinersen (Spinraza) og Risdiplam (Evrisdi). Der er også "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), det er godkendt i USA, EU og indsendt til registrering i Rusland.

Omkostningerne ved "Spinraza" er cirka 5 millioner rubler pr. Pakke. Du har brug for fra 8 injektioner om året. Og behandling med Risdiplam vil koste omkring 25 millioner rubler om året.

Du skal tage disse lægemidler hele dit liv. Hvis du stopper, svækkes dine muskler igen.

Kampen om disse stoffer er en anden historie. Staten køber dem ikke, de hjælper kun børn gennem præsidentfonden "Krug of Kindness". Voksne SMA'er, inklusive mig selv, skal søge medicin gennem domstolene. Det er godt, at velgørende fonde og entusiastiske advokater har vist sig at støtte os.

Nu er det næste øjeblik, hvor det er svært for mig. Fordi du skal modtage formelle svar fra staten i kampen om Risdiplan, og skoliose begyndte at true spontan vejrtrækning, og der er brug for penge til operationen.

I sådanne perioder af livet hylder og sværger du fra tid til anden. Men alt går over, og dette også. Mange gange var det smertefuldt, ulideligt stødende, skræmmende. Men jeg er aldrig nået til fortvivlelse.

Jeg mener, at du ikke bør tage hurtige beslutninger. Uanset hvor svært det er i dag, vil du i morgen vågne op med et andet humør og måske se en løsning på problemet.

I 32 år har jeg aldrig haft tanker om selvmord. Enhver "fabriksindstilling" kan jo opgraderes, så den er behagelig.

"Du skal leve her og nu uden at sætte barrierer for dig selv"

Jeg arbejder eksternt, så de fleste af mine kolleger vidste ikke om mit handicap, før starten af ​​indsamlingen til operationen.

Selvfølgelig kendte pigerne fra min afdeling, mine ledere og de mennesker, vi mødte til firmafester. Men Foxford er en stor virksomhed, jeg interagerer med mange mennesker via Internettet, og det ville være mærkeligt pludselig at komme ud midt i at løse arbejdsspørgsmål. Dette er simpelthen ikke nødvendigt.

Da hele Foxford -teamet fik at vide, at jeg havde SMA, og at jeg havde brug for operation for at korrigere min skoliose, tændte alle hurtigt og organiserede en indsamling. Mange har skrevet om mig på deres sider i sociale netværk. Og virksomhedens ledelse har lovet at fordoble det beløb, fyrene vil indsamle.

Selvfølgelig brød jeg ud i gråd, da jeg fandt ud af det. Erkendelsen af, at du ikke kun arbejder med seje specialister, men også meget gode mennesker er uvurderlig.

Jeg er ekstremt taknemmelig over for alle de fyre, der støtter mig nu. Min familie og venner er den vigtigste inspirationskilde for mig. Jeg føler, at jeg virkelig har brug for dem, og prøver ikke at svigte dem.

Jeg vil rejse og arbejde så meget som muligt - det giver mig energi. Jeg vil fortsætte med at læse interessante bøger, spise lækker mad, møde gode mennesker, stryge min hund bag øret. Livet er så fedt! Lad mig drikke af et sugerør, men min yndlingscappuccino.

Og min mand og jeg drømmer om et barn.

Så længe vi er generte, bange, tvivlsomme, går livet. Og vi har kun én - vi skal leve her og nu uden at sætte os nogle barrierer.

Du kan støtte Nastya i kampen for sit eget helbred i gruppe i "VKontakte".