Hvad er hæmofili og hvordan man kan leve med det
Miscellanea / / August 01, 2021
Næseblod og hyppige blå mærker kan forekomme på grund af en blodsygdom.
Hvad er hæmofili
Hæmofili er en genetisk lidelse, hvor en persons blodpropper er svækket. Dette skyldes en fejl i syntesen af specifikke proteiner eller koagulationsfaktorer. Forskere nummererer dem med romertal fra I til XII. Sygdommen opstår kun på grund af manglen på to specifikke faktorer, derfor skelnes der mellem to typer hæmofili.Hæmofili / U.S. Nationalbiblioteket for medicin:
- A - i blodet mindre end 50% af normen for faktor VIII;
- B - indholdet af faktor IX er under 50%.
Hvor kommer hæmofili fra?
Det overføres normaltHæmofili / Mayo Clinic ved arv gennem kønskromosomerne, som er XX hos kvinder og XY hos mænd. Drengen modtager Y fra sin far og X fra sin mor. Pigen fra begge forældre har to X-kromosomer. Det defekte hæmofili -gen er på det ene X -kromosom, men undertrykkes på det andet. Derfor manifesterer sygdommen sig ikke hos kvinder, men moderen kan give den videre til sin søn.
Hos omkring 30% af mennesker er hæmofili resultatet af spontan mutation
Hæmofili / Mayo Clinic gener, ikke arvelighed. Endnu mindre almindelig er den erhvervede form for sygdommen, som vises på grund af immunforstyrrelser. De kan provokeres af:- graviditet;
- autoimmune sygdomme;
- krebs;
- multipel sclerose.
Hvad er symptomerne på hæmofili
Sygdommens manifestationer afhængerHæmofili / Mayo Clinic om hvor meget koagulationsfaktor VIII eller IX mangler. Hovedsymptomet er usædvanligt kraftig eller pludselig blødning, der er meget vanskelig at stoppe. Det kan forekomme i følgende tilfælde:
- på grund af et snit, kirurgi eller tandekstraktion;
- som følge af et slag mod blødt væv;
- efter vaccination.
Nogle gange er der pludselig blødning i leddene, på grund af hvilke de er meget smertefulde og bevæger sig dårligt. Nogle mennesker kan have blod i urinen og afføringen. Og små børn med hæmofili er ofte uforklarligt irritable.
Hvorfor er hæmofili farlig?
Det kan føre til livstruende komplikationer. Normalt detteHæmofili / Mayo Clinic:
- Hjerneblødning. Alvorlig hovedpine, opkastning, døsighed eller sløvhed, kramper vises; Dobbelt syn. Nogle gange mister en person bevidstheden.
- Dyb muskelblødning. Blod samler sig mellem lagene i musklerne og komprimerer nerverne, hvilket kan få dine lemmer til at føle sig følelsesløse eller ømme.
- Fælles skade. De vil ofte indsamle blod, hvilket vil føre til ødelæggelse af brusk og udvikling af gigt. I nogle tilfælde kan detHemophilia A / Medscape vises en cyste. Irreversibel deformation opstår gradvist, og leddet ophører med at være mobil.
Også hæmofili kræver undertiden blodtransfusioner. Dette øger risikoen for at pådrage sig hiv og andre virusinfektioner.
Hvordan diagnosticeres hæmofili?
Normalt vises de første symptomer allerede i barndommen. Men hvis en person ved, at mænd i hans familie har haft hæmofili, kan han henvende sig til en terapeut for undersøgelse. For at bekræfte eller nægte diagnosen, vil lægen ordinereDiagnose af hæmofili / centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse:
- Generel blodanalyse. Kontroller niveauet hæmoglobin, beløb blodplader og erytrocytter.
- Aktiveret delvis tromboplastintid (APTT). Indikatoren måles i sekunder og afspejler, hvor hurtigt blodet størkner. Med mangel på VIII, IX, XI og XII koagulationsfaktorer bliver APTT mere end normalt.
- Protrombintid. Det viser også, hvor hurtigt blodet koagulerer, men afspejler koncentrationen af I, II, V, VII og X koagulationsfaktorer. Derfor er denne test normal hos mennesker med hæmofili, men det gøres for at finde alle mulige årsager til blødning.
- Fibrinogen. Dette protein er en koagulationsfaktor I og er ansvarlig for dannelsen af blodpropper. Ved hæmofili afviger testen ikke fra normen, og hvis niveauet af fibrinogen ændres, vil lægen mistanke om en anden sygdom.
- Undersøgelse af koagulationsfaktorer. Analysen viser niveauet af VIII og IX faktorer i blodet og afspejler sygdommens type og sværhedsgrad.
Hvordan behandles hæmofili?
Det er umuligt at slippe af med sygdommen, men for at undgå komplikationer ordinerer læger støttende behandling. Det bør forbedre blodpropper. For at gøre dette skal du brugeHæmofili / Mayo Clinic:
- Koagulationsfaktorer. Proteiner opnået fra doneret blod eller syntetiseret i laboratoriet, som administreres efter en tidsplan til en patient med hæmofili.
- Hormonet desmopressin. I milde former for sygdommen stimulerer det syntesen af sine egne koagulerende proteiner.
- Fibrintætningsmidler. De påføres sår og snit for at stoppe blødningen.
- Koagulationsmedicin. De hjælper med at forhindre nedbrydning af blodpropper.
Hvis dine led er beskadiget, vil din læge ordinere fysioterapi. Og hvis der var alvorlig indre blødninger, kan det være nødvendigt med operation.
Alle mennesker med hæmofili rådes også til at blive vaccineret mod hepatitis A og B for at reducere risikoen for infektion gennem blodtransfusioner.
Hvordan man lever med hæmofili
For at reducere risikoen forbundet med sygdommen anbefaler lægerHæmofili / Mayo Clinic:
- Vælg den rigtige sport. Undgå traumatiske aktiviteter såsom kampsport, hockey eller fodbold. Svømning, cykling eller gåture kan hjælpe med at styrke muskler og led.
- Tag ikke visse lægemidler. Nogle håndkøbsfrie smertestillende midler fortynder blodet og kan forværre blødningen. Af samme grund er antikoagulantia farlige. Derfor er det bedre at tage medicin efter at have konsulteret en læge.
- Pas på sundheden i mundhulen. Anbefales regelmæssigt besøge tandlægen og behandl tænderne i tide for at undgå fjernelse. En sådan operation vil føre til kraftig blødning.
- Lær at stoppe mindre blødninger. For at gøre dette skal du lægge pres på såret eller anvende et stramt bandage. Afkøl skaden med en ispose.
Hvis et barn får diagnosen hæmofili, kan forældre bære knæ- og albueunderlag for at forhindre fald og ledblødninger. Og derhjemme er det bedre at fjerne møbler med skarpe hjørner.
Læs også🩸🤕
- Sådan stopper du blødningen, når du skærer eller skraber
- Hvad skal man gøre, når næseblod
- Hvorfor bløder øret og hvad skal man gøre ved det
- Hvad skal man gøre, hvis man har blod i urinen
- Hvad skal man gøre, hvis der opstår blå mærker uden grund
Forskere har navngivet de karakteristiske symptomer på delta -stammen af coronavirus. De adskiller sig fra den sædvanlige COVID-19
Det autoritative videnskabelige tidsskrift Nature skrev om sikkerheden og effektiviteten af "Sputnik V"
Forskere har vist en prototype af en beskyttelsesmaske, der kan teste for coronavirus