Hvad er Marfan syndrom og hvordan man kan leve med det

Hvad er Marfan syndrom

Marfan syndromMarfan syndrom / Mayo Clinic Er en arvelig sygdom, hvor strukturen af ​​bindevævet ændres, på grund af hvilket hjerte og blodkar, øjne og bevægeapparat er beskadiget.

Sygdommen er sjældenMarfan syndrom (MFS) / Medscape , forekommer hos to eller tre mennesker ud af 10 tusinde. Hun er arvetMarfan syndrom / U. S. Nationalbiblioteket for medicin efter det autosomalt dominerende princip. Det betyder, at hvis mindst en af ​​forældrene har defekt gen, så bliver barnet sygt med en 50% sandsynlighed. Men hos omkring 25% af mennesker med Marfan syndrom opstår mutationen spontant og arves ikke.

Takket være lægehjælp, varighedenMarfan syndrom (MFS) / Medscape livet for mennesker med Marfan syndrom steg og blev næsten det samme som for raske mennesker. Men hvis den genetiske patologi ikke diagnosticeres til tiden, kan en person pludselig dø på grund af kardiovaskulære komplikationer.

Sådan genkendes Marfan syndrom

Mennesker med denne tilstand skiller sig ud eksternt.

Marfan syndrom / Mayo Clinic. Normalt er de høje og slanke i form, uforholdsmæssigt lange arme, ben og fingre, aflange ansigt og meget overfyldte tænder, der kan overlappe hinanden. Ofte stikker brystbenet for meget ud eller omvendt presses indad, og rygsøjlen er stærkt buet.

Derudover er der andre symptomer.Marfans syndrom / National Institute of Arthritis og muskuloskeletale og hudsygdomme:

• Hovedpine.
• Flade fødder.
• Krænkelse af hjertets rytme. Det kan slå oftere eller sjældnere end normalt, og nogle gange savner det slag.
• Høj gane.
• Løse, meget mobile led.
• Nedre rygsmerter, følelsesløshed i benene.
• Åndenød på grund af ændringer i lunger og hjerte.
• Strækmærker på huden.
• Dårligt syn.

Hvorfor er Marfan syndrom farligt?

Som vi sagde ovenfor, forårsager denne sygdom en krænkelse af bindevævets struktur, som er i mange organer. På grund af dette udvikler livstruende komplikationer sig ofte ved Marfan syndrom.Marfan syndrom / Mayo Clinic.

Kardiovaskulære problemer

Væggene i aorta og hjerteklapper bliver løse og deformeres derfor let. På grund af dette kan følgende udvikle sig:

• Aortaaneurisme. Dette er navnet på udbulningen af ​​væggen i det største fartøj. I Marfan syndrom forekommer dette normalt nær hjertet. I nogle tilfælde brister aneurismen, og personen dør af alvorlig indre blødninger.
• Dissektion af aortavæggen. Hvis der opstår en lille revne i det indre lag af karets væv, kan der let sive blod ind i det. Dette ledsages af alvorlige brystsmerter. Hvis den beskadigede del af aorta bryder sammen og brister, dør personen også.
• Valvulære misdannelser. De er lavet af bindevæv, og ved Marfan syndrom kan de strække sig og ikke falde helt sammen. Derfor pumper hjertet ikke blod normalt, belastningen på det øges. Dette fører til udvikling af hjertesvigt.

Hos gravide er belastningen på det kardiovaskulære system større. Derfor er der med Marfan syndrom stor sandsynlighed for en farlig lagdeling og brud på fartøjet, selvom alt var normalt før undfangelsen.

Synsproblemer

Det kan væreMarfan syndrom / Mayo Clinic:

• Nærsynethed eller nærsynethed, alvorlig. Dette er det mest almindeligeH. Dietz. Marfan syndrom / GeneReviews problem med Marfan syndrom.
• Objektivforskydning. Dette sker, hvis ledbåndene, der holder øjenlinsen, svækkes. Dette forekommer hos mere end halvdelen af ​​mennesker med Marfan syndrom.
• Retinal patologi. Det kan briste eller skrælle på grund af ændringer i strukturen af ​​øjenets bindevæv.
• Glaukom eller grå stær. Normalt udvikler disse sygdomme sig i alderdommen, og hos mennesker med Marfan syndrom kan de manifestere sig allerede i deres ungdom.

Muskuloskeletale problemer

Overtrædelse af bindevævets struktur fører til en ændring i skeletets struktur. Derfor udvikler 50–70% af mennesker skoliose allerede i barndommen.Marfan syndrom (MFS) Behandling og ledelse / Medscape , som forstyrrer den normale udvikling af ribbenene. Som et resultat kan brystbenet presses ind i brystet eller stikke for meget ud. Alle disse ændringer i rygsøjlen fører til rygsmerte. Også deformeret ofteMarfan syndrom (MFS) Klinisk præsentation / Medscape fodens bue og flade fødder udvikler sig.

Hvad skal man gøre, hvis der er tegn på Marfan syndrom

Normalt vises de første symptomer på patologi i barndommen. Derfor skal du kontakte din børnelæge. Særligt laboratoriumMarfan syndrom (MFS) Workup / Medscape der er ingen test, der påviser Marfan syndrom. Men nogle gange er molekylær genetisk test foreskrevet, hvis flere familiemedlemmer har tegn på sygdommen. I andre tilfælde bruges diagnostiske metoder, der gør det muligt at bestemme patologien for et specifikt organ eller system. Det kan væreMarfan syndrom (MFS) Workup / Medscape:

• EKG.
• Hjertens ultralyd, øjeæble.
• MR i bevægeapparatet, hjerte.
• Radiografi af enkelte dele af skelettet.
• Undersøgelse af fundus.
• KeratometriMarfan syndrom (MFS) Workup / Medscape - undersøgelse af hornhindens krumningsgrad.

Hvilken behandling er foreskrevet for Marfan syndrom

Sygdommen kan ikke helbredes. Men der er måder at forbedre livskvaliteten og reducere risikoen for komplikationer.

Undgå anstrengende fysisk aktivitet

De er i standMarfan syndrom / Mayo Clinic øge blodtrykket, hvilket betyder, at de øger sandsynligheden for brud på aorta. Men læger har lov til at dyrke mindre intense sportsgrene, såsom gåture, tennis, golf og bowling.

Tag medicin

Hvilke lægemidler lægen ordinerer afhænger af hjertets og blodårenes tilstand samt andre symptomer. For eksempel, hvis en person har forhøjet blodtryk, vælger deMarfan syndrom (MFS) Behandling og ledelse / Medscape medicin til forhøjet blodtrykfor at undgå dissektion og brud på aorta.

Gendan vision

Mange mennesker med Marfan syndrom er ordineretMarfan syndrom / Mayo Clinic briller eller kontaktlinser. Hvis der er en nethindeløsning, udføres en operation. Og når linsen bliver uklar, erstattes den med en kunstig.

Støtt rygsøjlen

Hvis en person med Marfan syndrom har en lille skoliose, læger kan henteMarfan syndrom (MFS) Behandling og ledelse / Medscape thorax-lænde-sakral ortose. Dette er en særlig korrigerende enhed, der hjælper med at understøtte rygsøjlen. Men det virker ikke altid.

Lav en operation

Ved alvorlig skoliose eller krumning af brystbenet kan de ty til kirurgi for at rette abnormiteterne og reparere brystet. Hjælpen i form af kirurgi vil også afhænge af de komplikationer, der udvikler sig. Hvis en persons hjerteklapper ikke fungerer godt, udskiftes de.Marfan syndrom (MFS) Behandling og ledelse / Medscape kunstig. I tilfælde af defekter i aortas struktur forstærkes den med syntetiske materialer.