Hvilke genetiske tests vil fortælle, og hvad vil forblive tavs
Miscellanea / / July 01, 2023
Analyser vil vise, hvilke sygdomme der truer dig. Men de vil ikke fortælle dig, hvilken nationalitet du er.
Folk langt fra medicin ved kun lidt om genetik. Men næsten alle har hørt, at al information om menneskekroppen er registreret i DNA. Det betyder, at det vigtigste for læger er at dechifrere den genetiske kode korrekt, og de vil ikke have problemer med behandlingen.
En person bliver syg - genetiske test hjælper med at vælge den mest effektive medicin. Og samtidig vil de vise, hvilke retter der vil være mest nyttige for patienten, så han kommer sig, er stærk og energisk.
Hvad af dette er sandt, og hvad er fiktion, fortalte genetiker Irina Zhegulina på forummet "Scientists against myths". Optagelse af hendes tale indsendt på arrangørens kanal ANTROPOGENESIS.RU, og Lifehacker lavede et resumé.
Irina Zhegulina
Førende genetiker i en biomedicinsk bedrift, forfatter til en populærvidenskabelig blog.
Genetiske test hjælper ikke altid med at bestemme herkomst
Mange mennesker tager prøver for at finde ud af, præcis hvem de er efter nationalitet. Og forgæves.
Genetikere ved: analyser giver dig mulighed for at bestemme de haplogrupper, som en person fik fra forældre. Denne information kan fortælle om dens oprindelse. Hver af os har to hovedhaplogrupper:
- Mitokondrie, som overføres gennem moderens linje. Det påvises nødvendigvis hos både mænd og kvinder, da mors gener går til alle børn. Men mænd kan ikke give det videre – det er en kvindes funktion.
- Y-haplogruppe - overføres kun gennem den mandlige linje. Det vil sige fra bedstefaderen til faderen, fra ham til sønnen, og så vil denne genetiske information sammen med Y-kromosomet videregive til barnebarnet. Kvinder har det ikke.
Der er territorier, hvor den samme Y-haplogruppe hersker. Det kan derfor konkluderes forfædre en person med denne form boede i et bestemt geografisk område. For eksempel bor et stort antal personer med haplogruppe R1b i Frankrig, Spanien og Storbritannien.
Og mænd med haplogruppe I1 findes ofte i den sydlige halvdel af Norge og Sverige. Det betyder, at hvis en person har disse haplogrupper, kan hans mandlige forfædre komme derfra. Men det er umuligt at nævne landet præcist.
Den mitokondrielle haplogruppe hjælper med at finde ud af, hvordan de menneskelige forfædre slog sig ned på planeten på moderlinjen. Normalt peger det ikke på én region, men på flere. Desuden kan de være placeret i forskellige dele af kloden. For eksempel kan lignende haplogrupper registreres i det nordlige Afrika, Fjernøsten og Nord- og Sydamerika.
Ingen undersøgelse vil kunne sige præcis, hvor mange procent en person har. blod en eller anden etnicitet. Testresultater sammenlignes kun med gennemsnitsdata - desuden med dem, der er i en bestemt virksomheds database. De vil vise, hvor lig en person er den gennemsnitlige estisk, russer eller svensker, intet mere.
Det siges ikke, at du for eksempel har 44 % tatarblod. Nej, det er i hvilken grad din genetiske profil matcher virksomhedens database. Genetiske test hjælper med at bestemme nogle indikatorer for herkomst, men de vil aldrig fortælle dig, hvad din nationalitet er. Du bestemmer selv.
Irina Zhegulina
Genetiske test hjælper med at finde ud af om arvelige sygdomme, der truer en person
Ja det er. Med en lille rettelse: ingen undersøgelse kan garantere et 100% resultat, fordi hver diagnostisk metode har sine egne begrænsninger. Der er mutationer, der ikke er i stand til at opdage selv den dyreste og højkvalitetsanalyse.
Der er et par flere begrænsninger for genetisk testning. Her er de:
- Ingen genetisk analyse kan forudsige nye mutationer. Det vil sige, at far og mor er helt raske, og ingen forventer ballade. Og et barn kan have en de novo-mutation - den første i familien. Sådanne ændringer i DNA ikke ualmindeligt, hver af os kan have dem. Men vi ved ikke engang om dem, fordi de fleste af disse mutationer ikke fører til alvorlige sygdomme. Men der er sjældne tilfælde, hvor forandring stadig er farlig.
- Det sker, at der er mutationer i kroppen, men de optræder ikke i alle celler. For eksempel er der sådan en genetisk sygdom, når pletter af farven på kaffe med mælk vises på en persons hud. Hvis de er, så er sandsynligheden for forekomst af forskellige tumorer - både harmløs godartet og farlig ondartet. Men ændringer i DNA optræder ikke i alle kroppens celler, men kun i nogle af dem. Det vil sige, at du kan tage spyt fra en person til analyse - og testen vil ikke vise noget. Og hvis man undersøger hudcellerne, kan man identificere en mutation.
Sådanne biologiske begrænsninger forhindrer os i at vurdere risikoen for alle arvelige sygdomme. Hvis du hører ordet "alle", pas på.
Irina Zhegulina
Med hensyn til diagnoser som diabetes mellitus el forhøjet blodtryk, så enkelt er det heller ikke. Ja, der er nogle genetiske indikatorer, der gør det muligt for læger at konkludere, at en person har en disposition for sygdommen. Men det betyder ikke, at han helt sikkert bliver syg.
Udviklingen af mange kroniske lidelser afhænger ikke kun af arvelighed, men også af livsstil. Derfor vil genetiske tests hjælpe med at advare en person. Men de vil ikke forudsige, om han vil forblive rask eller tvinges i behandling.
Tests vil ikke hjælpe dig med at vælge den ideelle diæt og diæt
Baseret på resultaterne af analyserne er det umuligt at udarbejde en komplet kost, der er nyttig for en bestemt person. Det er en myte.
Men test kan vise, hvordan kroppen opfatter bestemte fødevarer. For eksempel mælkesukker eller koffein. Du kan finde ud af om fordøjelsesforstyrrelser når man drikker mælk. Bestem, hvor hurtigt kroppen vil behandle og fjerne den del af alkohol, som nogen drak til middag. Konkluder, hvor sikre fødevarer med gluten er for mennesker.
Dette er vigtig viden: de vil fortælle dig, hvilke produkter der skal kasseres. Men de vil ikke hjælpe med at komme med en diæt, der ville være mest nyttig for en bestemt patient. Dette spørgsmål afgøres ikke af genetik. Det vigtigste her er motivation og generel viden om gode og dårlige spisevaner. Nå, en persons ønske om at forblive sund så længe som muligt.
Ved hjælp af genetiske tests kan man nemlig blive mere motiveret til at følge anbefalingerne fra sund fornuft, WHO eller kostråd. Du kan finde ud af risiciene, for eksempel arteriel hypertension eller diabetes. Det er klart, at vi ikke vil ændre genetikken. Derfor bliver du højst sandsynligt nødt til at tilegne dig sådanne spisevaner, der nemt kan forblive for livet.
Irina Zhegulina
Genetiske test vil hjælpe med at forhåndsevaluere lægemidlets effektivitet
Læger ved, hvordan man på forhånd bestemmer, om en person skal ordineres lægemidler fra en ret stor liste over lægemidler. Indtil videre omfatter det omkring hundrede lægemidler.
Hvis man tager en gruppe mennesker med samme diagnose og giver dem ét lægemiddel, vil flertallet sige, at stoffet virker godt. Men nogle mennesker vil bemærke, at midlet virker dårligt eller slet ikke virker. Tja, nogle vil føle, at det er blevet værre – bivirkninger er dukket op.
Genetikere kan bestemme, hvor effektivt et lægemiddel vil være for en bestemt person. Heldigvis er dette ikke en myte. For eksempel er der sådan en gruppe lægemidler - statiner. De hjælper med at kontrollere niveauer. kolesterol i blod. Men nogle patienter nægter at tage dem - de er bange for alvorlige bivirkninger.
Forskere var i stand til at fastslå, at en meget lille ændring i DNA i høj grad påvirker tolerabiliteten af et af statinerne - stoffet simvastatin. Der er denne ændring - risikoen for en destruktiv effekt af et stof på muskelvæv øges. Ingen forandring - alt er godt. Det betyder, at det er muligt at tilbyde patienten at gennemgå en gentest, inden de ordinerer sådanne lægemidler. Og for at bestemme, om uønskede virkninger vil opstå, eller du kan trygt drikke piller: der vil ikke være nogen bivirkninger.
Hvordan foregår lægemiddelvalg normalt? Der er kliniske retningslinjer: ét lægemiddel blev ordineret - det virkede ikke. Et andet lægemiddel blev valgt til denne forkerte reaktion, og derefter et tredje, hvis det andet ikke passede. Men genetisk testning giver dig mulighed for på forhånd at vide for nogle lægemidler, om standarddoseringen vil være effektiv, og om lægemidlet straks skal erstattes med et andet på grund af toksicitet.
Irina Zhegulina
Genetisk screening vil ikke fortælle dig, hvor gode mennesker er for hinanden
Der er sådan en myte: genetiske tests vil hjælpe med at afgøre, om folk vil leve sammen lykkeligt til deres dages ende, eller om de overhovedet ikke burde mødes. Dette udsagn svarer slet ikke til virkeligheden: ingen test vil vise, om mennesker er egnede til hinanden.
Men par kommer ind ægteskabMen genetisk test er stadig det værd. Og for at se om der er fare for arvelige sygdomme hos børn.
Kommende forældre kan være helt raske, men samtidig være bærere af sjældne genetiske sygdomme. Forskere mener, at hver person har op til tre af disse mutationer. Måske vil folk aldrig vide om det, og sygdommene vil ikke vise sig på nogen måde. Men der er en mulighed for, at mutationerne hos begge forældre vil falde sammen. Så vil der være risiko for at få et barn med en patologi. Ifølge statistikker kan en sådan fare ligge på lur for en familie ud af 50-100.
Derfor bør fremtidige forældre før undfangelsen lave genetiske tests. Ikke at slå op eller skilles, hvis lægerne ser fare. Målet er anderledes - at kontrollere processen med fosterudvikling og ikke at gå glip af krænkelser, hvis de opstår. Måske vil læger råde dig til regelmæssigt at tage visse tests under graviditeten for at identificere patologien på det tidligste stadie. Eller måske vil de straks anbefale en IVF-procedure.
Alle par, der planlægger at få børn, anbefales at gennemgå genetisk screening. Jeg gør det til min mission altid at sige, at hvis du ikke ved, hvilken screening du skal gøre, så gør det for cystisk fibrose og spinal muskelatrofi. Dette er en win-win situation, da en sådan screening ikke afhænger af din baggrund og anbefales til absolut alle.
Irina Zhegulina
Læs også🧐
- Hvad er ektogenese og kan det gøre naturlig graviditet og fødsel unødvendig
- Hvorfor naturlig udvælgelse ikke er så vigtig i dag, og hvad der skete med vores instinkter - siger biologer
- "Hver af os har omkring hundrede ødelagte gener": et interview med bioinformatiker Mikhail Gelfand